Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

ORPHA:98960

Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant

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Detection of Salmonella Typhi nucleic acid by RT-PCR and anti-HlyE, -CdtB, -PilL, and -Vi IgM by ELISA at sites in Ghana, Madagascar and Ethiopia.

BMC Infect Dis2022 Oct 2

Maltese Allelic Variants in Corneal Dystrophy Genes in a Worldwide Setting.

Mol Diagn Ther2022 Sep

Characterization of a universal neutralizing monoclonal antibody against Glaesserella parasuis CdtB.

Vet Microbiol2022 Jul

Mutation effects on FAS1 domain 4 based on structure and solubility.

Biochim Biophys Acta Proteins Proteom2022 Mar 1

Torin 1 alleviates impairment of TFEB-mediated lysosomal biogenesis and autophagy in TGFBI (p.G623_H626del)-linked Thiel-Behnke corneal dystrophy.

Autophagy2022 Apr

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Distrofia corneana, tipo Thiel-Behnke

ORPHA:98960 · MONDO:0011185

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal dominant

ICD-10

H18.5

OMIM

OMIM:602082

ClinVar

39 variantes

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