Distrofia muscular das cinturas dos membros R1 calpaína-3-relacionada

A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2A (LGMD2A) é um subtipo de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por uma idade variável de início de fraqueza progressiva, tipicamente simétrica e seletiva e atrofia dos músculos proximais da cintura escapular e pélvica (glúteo máximo, adutores da coxa e músculos do compartimento posterior dos membros são mais comumente afetados) sem envolvimento cardíaco ou facial. As manifestações clínicas incluem intolerância ao exercício, marcha bamboleante, alargamento escapular e pseudo-hipertrofia da panturrilha.