ORPHA:371
Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de fosfofrutocinase muscular
A deficiência de fosfofrutoquinase muscular (PFK) (doença de Tarui), ou doença de armazenamento de glicogênio tipo 7 (GSD7), é uma forma rara de doença de armazenamento de glicogênio caracterizada por fadiga ao esforço e intolerância ao exercício muscular. Ocorre na infância.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
100 casos documentados
1Genes causadores
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