ORPHA:364
Doença de armazenamento de glicogênio devida a deficiência de glicose-6-fosfatase
Doença metabólica hereditária rara (que compreende dois subtipos principais: tipo Ia e Ib) caracterizada por reduzida tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia resultante da acumulação de glicogénio e gordura no fígado.
Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-on2Genes causadores
39Publicações indexadas
1Ensaios ativos
Carregando...