Doença de armazenamento de glicogênio por deficiência de maltase ácida

A doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida (DMRI) é uma característica autossômica recessiva que leva à miopatia metabólica que afeta os músculos cardíacos e respiratórios, além do músculo esquelético e outros tecidos. A DMRI representa um amplo espectro de apresentações clínicas causadas por um acúmulo de glicogênio nos lisossomas: doença de armazenamento de glicogênio devido à deficiência de maltase ácida, início infantil, início infantil não clássico e início na idade adulta. As formas de início precoce são mais graves e muitas vezes fatais.