ORPHA:165
Doença de armazenamento de lipídios neutros
A doença de armazenamento lipídico neutro (NLSD) refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por um déficit na degradação de triglicerídeos citoplasmáticos e seu acúmulo em vacúolos lipídicos citoplasmáticos na maioria dos tecidos do corpo. O grupo é heterogêneo: atualmente podem ser distinguidos casos de NLSD com ictiose (NLSDI/doença de Dorfman-Chanarin) e NLSD com miopatia (NLSDM/miopatia de armazenamento lipídico neutro).
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Doença de armazenament… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
50 casos documentados
2Genes causadores
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