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A doença de Canavan (DC) grave é uma doença neurodegenerativa de rápida progressão caracterizada por leucodistrofia com macrocefalia, atraso grave no desenvolvimento e hipotonia.
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Human iPSC-derived neural progenitor cells rescue motor function and brain pathology in symptomatic Canavan disease mice.
Deep Intronic SVA_E Retrotransposition as a Novel Factor in Canavan Disease Pathogenesis.
Quantification of N-acetyl-l-aspartate in dried blood spots: A simple and fast LC-MS/MS neonatal screening method for the diagnosis of Canavan disease.
Canavan's spongiform leukodystrophy (Aspartoacylase deficiency) with emphasis on sonographic features in infancy: description of a case report and review of the literature.
The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature.