Assistente RarasDescreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Distúrbio lisossômico que afeta a substância branca dos sistemas nervoso central e periférico. Inclui as formas infantil, infantil tardia/juvenil e adulta.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Psychometric properties of perceived barriers to PKU treatment inventory in a Brazilian national sample.
Assessing osteopenia and osteoporosis with dual-energy x-ray absorptiometry studies in Fabry disease.
Identification of ETFDH gene c. 487 + 2 T > A pathogenic variant and mechanisms for polycystic kidney in neonatal onset MADD.
Multisystem clinicopathologic and genetic analysis of MELAS.
Measuring Duchenne muscular dystrophy impact: development of a proxy-reported measure derived from PROMIS item banks.