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Doença de Machado–Joseph, tipo 2
ORPHA:276241

Doença de Machado–Joseph, tipo 2

A doença de Machado-Joseph tipo 2 é um subtipo de doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ, ver este termo) com gravidade intermédia caracterizada por uma idade de início intermédia, ataxia cerebelosa e oftalmoplegia externa progressiva, com sinais piramidais e extrapiramidais variáveis.

Unknown1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal dominant
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1Genes causadores
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