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Condição autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CAV3, que codifica a caveolina-3. É caracterizada por contrações dos músculos esqueléticos desencadeadas mecanicamente. A distrofia muscular de cinturas tipo 1C é um distúrbio alélico com um fenótipo sobreposto.
Condição autossômica dominante causada por mutação(ões) no gene CAV3, que codifica a caveolina-3. É caracterizada por contrações dos músculos esqueléticos desencadeadas mecanicamente. A distrofia muscular de cinturas tipo 1C é um distúrbio alélico com um fenótipo sobreposto.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 12 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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