ORPHA:3408
Doença de Upington
A doença de Upington é caracterizada por anomalias pélvicas do tipo Perthes (fechamento prematuro das epífises femorais capitais e colos femorais alargados com cabeças femorais achatadas), encondromas e econdromas. Foi descrita em irmãos de três gerações de uma família. A transmissão é autossômica dominante.
<1 / 1 000 000Autosomal dominant
Agente Doença de Upington monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
1 casos documentados
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