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Doença do núcleo central
ORPHA:597

Doença do núcleo central

Doença congênita autossômica dominante que afeta os músculos esqueléticos. Microscopicamente, é caracterizada por áreas desorganizadas, chamadas núcleos, vistas geralmente no centro das fibras musculares. Clinicamente apresenta-se como fraqueza muscular leve a grave. Pode estar associada a anormalidades esqueléticas, incluindo escoliose, deformidades articulares e luxação do quadril.

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