ORPHA:33445
Doença melanolisossômica neuroectodérmica
A síndrome de Elejalde (ES) é caracterizada por cabelos prateados a chumbo, pele bronzeada em áreas expostas ao sol e comprometimento neurológico grave.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Doença melanolisossômi… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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