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Doença lisossômica da família da gangliosidose GM2, causada por variantes patogênicas bialélicas no gene HEXB, caracterizada pelo acúmulo de gangliosídeos GM2 no sistema nervoso e degeneração progressiva do sistema nervoso central.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Transplacental sirolimus: a new treatment strategy for life-threatening fetal cardiac rhabdomyomas-a case report.
🥉 Relato de casoClinically meaningful improvements after gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCd) in the Peabody Developmental Motor Scale, Second Edition (PDMS-2) and correlation with Bayley-III scores and motor milestones.
Predicting 5-Year Clinical Outcomes After Transcatheter or Surgical Aortic Valve Replacement (a Risk Score from the SURTAVI Trial).
🥇 Ensaio randomizadoSelf-expanding Transcatheter vs Surgical Aortic Valve Replacement in Intermediate-Risk Patients: 5-Year Outcomes of the SURTAVI Randomized Clinical Trial.
🥇 Ensaio randomizadoNationwide patient registry for GNE myopathy in Japan.