Doença Tay-Sachs

ORPHA:845

Doença Tay-Sachs

A gangliosidose GM2, variante B ou doença de Tay-Sachs é marcada pelo acúmulo de gangliosídeos G2 devido à deficiência de hexosaminidase A.

Unknown1 gene identificadoAutosomal recessive

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Doença Tay-Sachs

ORPHA:845 · MONDO:0010100

Prevalência

Unknown

Herança

Autosomal recessive

ICD-10

E75.0

OMIM

OMIM:272800

Medicamentos

2 registrados

ClinVar

1,259 variantes

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