ORPHA:88949
Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante MUC1-relacionada
Doença renal tubulointersticial autossómica dominante rara (ADTKD) causada por mutações em MUC1, caracterizada clinicamente por um exame de urina insuspeito (ausência de sangue ou proteína na urina) e doença renal crónica que origina doença renal em estágio terminal (ESKD) entre os 20 e 80 anos.
Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Doença túbulo-intersti… monitorando fontes continuamente
always-on1Genes causadores
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