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Air travel in patients suffering from pulmonary hypertension-A prospective, multicentre study.
Severe hepatopathy and neurological deterioration after start of valproate treatment in a 6-year-old child with mitochondrial tryptophanyl-tRNA synthetase deficiency.
🥉 Relato de casoSURF1 deficiency: a multi-centre natural history study.
Copper and bezafibrate cooperate to rescue cytochrome c oxidase deficiency in cells of patients with SCO2 mutations.