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Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica
ORPHA:442835

Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica

Síndrome epiléptica infantil rara, caracterizada pelo início precoce de convulsões de tipo e gravidade variáveis, potencialmente associadas a um espectro de sinais e sintomas clínicos, incluindo atraso ou falta de desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual, desenvolvimento deficiente ou ausente da fala, anormalidades comportamentais, hipotonia, distúrbios motores, espasticidade, microcefalia e características faciais dismórficas, entre outros. Os achados de imagem cerebral também são variáveis ​​e podem incluir atrofia cerebral ou anomalias da substância branca.

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