Epilepsia-discinesia-encefalopatia da infância

A encefalopatia epiléptica-discinética infantil é uma doença monogênica com epilepsia caracterizada por atraso no desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos de coreia e distonia generalizada e progredindo para discinesia tetraplégica, estado distônico recorrente, epilepsia focal intratável e deficiência intelectual grave.