Esclerose lateral amiotrófica juvenil

ORPHA:300605

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An Unusual Presentation of Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis with Superoxide Dismutase 1 Mutation: Subacute Bulbar Palsy With Asymmetric Limb Weakness.

Ann Indian Acad Neurol2026 Mar 12

Gne deletion in adult mice can cause thrombocytopenia, anemia, myopathy, bleeding, and death.

J Neuromuscul Dis2025 Dec 19

SIGMAR1 gene-related neuromuscular disorders - what do we know?

Neurol Neurochir Pol2026

SYNE1 Deficiency Manifesting Primarily With Motor Neuron Disease.

Neurol Genet2025 Dec

Acquired hemophilia a in a female with minimal change disease and hypothyroidism: a rare case report.

Ann Med Surg (Lond)2025 Sep

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ORPHA:300605 · MONDO:0017593

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