ORPHA:3152
Esclerosteose
A esclerosteose é uma síndrome de hiperostose esclerosante grave muito rara, caracterizada clinicamente por sindactilia variável e crescimento excessivo do esqueleto progressivo (particularmente do crânio), resultando em características faciais distintas (crescimento excessivo da mandíbula, protuberância frontal, hipoplasia médio-facial), compressão de nervos cranianos causando paralisia facial e surdez, e elevação potencialmente letal da pressão intracraniana.
<1 / 1 000 0002 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Esclerosteose monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
80 casos documentados
2Genes causadores
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