ORPHA:3203
Estomatocitose hereditária hiper-hidratada
A estomatocitose hereditária superidratada (OHSt) é um distúrbio da permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos a cátions monovalentes e é caracterizada clinicamente por anemia hemolítica.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Agente Estomatocitose heredit… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
20 casos documentados
1Genes causadores
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