ORPHA:2182
Hidrocefalia com estenose do aqueduto de Sylvius
Forma de síndrome L1 causada por alterações no gene L1CAM caracterizada por hidrocefalia grave, principalmente com início pré-natal, sinais de hipertensão intracraniana, polegares aduzidos, espasticidade e déficit intelectual grave. HSAS representa o extremo grave do espectro e está associado a um mau prognóstico.
1-9 / 100 0001 gene identificadoX-linked recessive
Agente Hidrocefalia com esten… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Muito raro
1-9 / 100 000
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