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Hydrolethalus (HLS) é uma síndrome de malformação fetal grave caracterizada por características dismórficas craniofaciais, sistema nervoso central, coração, trato respiratório e anormalidades nos membros.
2 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.
Centriole structural integrity defects are a crucial feature of hydrolethalus syndrome.
Hydrolethalus Syndrome: A Case of a Rare Congenital Disorder.
Novel HYLS1 variants associated with Joubert syndrome suggest potential genotype-phenotype correlates.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Pathogenic KIAA0586 Variants: From Joubert Syndrome to Hydrolethalus Syndrome.
Retinitis Pigmentosa Sine Pigmento in a Patient With a Heterozygous Mutation on the KIF7 Gene: A Case Report.