ORPHA:438274
Hiperglucagonemia GCGR-relacionada
Tumor raro do pâncreas causado por mutações no gene GCGR, caracterizado por hiperplasia de células alfa pancreáticas, tumores neuroendócrinos pancreáticos e aumento acentuado dos níveis séricos de glucagon na ausência de síndrome de glucagonoma. As manifestações clínicas podem incluir dor abdominal, pancreatite, fadiga, diarreia e diabetes mellitus.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Hiperglucagonemia GCGR… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
5.497Publicações indexadas
Carregando...