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Hiperparatireoidismo primário grave neonatal
ORPHA:417

Hiperparatireoidismo primário grave neonatal

O hiperparatireoidismo primário grave neonatal (NSHPT) é caracterizado por hipercalcemia grave (> 3,5 mM) desde o nascimento e associado a hiperparatireoidismo maior.

Unknown2 genes identificadosEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
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