A condição possui herança genética reconhecida nos modos autossômico dominante e autossômico recessivo. Apesar do padrão hereditário, os genes responsáveis pela alteração ainda não foram identificados ou catalogados.

O principal sinal percebido pela família é a presença de pelos na parte da frente do pescoço, na altura do pomo de adão. Esse crescimento localizado de pelos surge tipicamente durante a infância da criança.

Sim, os estudos catalogados indicam que a alteração pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou autossômica recessiva. Históricos familiares com múltiplos indivíduos acometidos já foram descritos na literatura científica.

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na assistência farmacêutica pública para o tratamento desta condição.

O diagnóstico é estabelecido principalmente através da identificação clínica do tufo de pelos delimitado na região cervical. Existem 9 testes genéticos registrados no NCBI GTR relacionados à condição para apoio diagnóstico.