ORPHA:2224
Hipertriptofanemia
A hipertriptofanemia familiar é caracterizada por déficit intelectual associado a problemas comportamentais: alterações periódicas de humor, respostas afetivas exageradas e comportamento sexual anormal. Doze casos foram relatados até agora. Anormalidades congênitas no metabolismo do triptofano parecem ser responsáveis pela triptofanemia e triptofanúria.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Agente Hipertriptofanemia monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
12 casos documentados
1Genes causadores
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