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A deficiência da aldosterona sintase é um defeito hereditário raro da etapa final da biossíntese da aldosterona (conversão de desoxicorticosterona em aldosterona).
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Clinical and genetic characteristics of rare congenital adrenal hyperplasia: a retrospective analysis in a Chinese population.
📖 RevisãoGenetic Insights and Lifelong Management of Aldosterone Synthase Deficiency: A Case of Hyperreninemic Hypoaldosteronism.
Aldosterone Synthase Deficiency Type I in a Neonate: Diagnostic, Genetic, and Therapeutic Insights From a Novel CYP11B2 Variant.
📖 RevisãoAldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review.
Erratum to the article: Aldosterone synthase deficiency due to homozygous CYP11B2 pathogenic variant with coexisting celiac disease: A case study and literature review. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2025; 31 (3): 133-140. DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2025.155104.