Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O hipoaldosteronismo familiar de início tardio é uma condição rara em que o organismo de adultos ou idosos produz aldosterona em quantidade abaixo do normal. Por causa dessa alteração hormonal, o corpo tende a perder sódio pela urina e reter potássio no sangue, o que pode causar pressão arterial baixa e tontura ao se levantar. Muitas pessoas não sentem nada grave ou têm sintomas leves, descobrindo o quadro apenas por meio de exames de sangue. Embora não haja uma diretriz exclusiva para esta doença rara, o SUS dispensa medicamentos como o acetato de fludrocortisona no protocolo clínico de Insuficiência Adrenal.
Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoaldosteronismo familiar de início tardio
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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A machine learning approach to predicting clinical trajectories in bipolar disorder.
A mouse model of CHCHD10 p.R15L familial ALS presents mild, age-related motor neuron degeneration without protein instability or mitochondrial dysfunction.
🥉 Relato de casoLate-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with monoallelic STX11 mutation in an adult: a case report and rationale for early allogeneic hematopoietic cell transplantation.
Late-onset familial cerebral cavernous malformation without a family history: a case description.
Pathway Analysis and Genetic Markers in Parkinson's Disease: Insights into Subtype-Specific Mechanisms.
Associações
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição decorre de alterações na produção do hormônio aldosterona nas adrenais, com início em adultos ou idosos. Os genes específicos responsáveis por este subtipo clínico ainda não constam catalogados nas bases científicas de referência.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 4 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Hipoaldosteronismo familiar de início tardio. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar-de-inicio-tardio
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Hipoaldosteronismo familiar de início tardio
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
