Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Forma rara de hipoaldosteronismo familiar caracterizada por início na idade adulta de aldosterona plasmática subnormal com atividade elevada da renina plasmática, hipercalemia, acidose metabólica e hipotensão. Os sinais e sintomas são geralmente leves e os indivíduos afetados podem ser clinicamente assintomáticos e diagnosticados somente após triagem bioquímica.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 10 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 14 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Hipoaldosteronismo familiar de início tardio
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A machine learning approach to predicting clinical trajectories in bipolar disorder.
A mouse model of CHCHD10 p.R15L familial ALS presents mild, age-related motor neuron degeneration without protein instability or mitochondrial dysfunction.
🥉 Relato de casoLate-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with monoallelic STX11 mutation in an adult: a case report and rationale for early allogeneic hematopoietic cell transplantation.
Late-onset familial cerebral cavernous malformation without a family history: a case description.
Pathway Analysis and Genetic Markers in Parkinson's Disease: Insights into Subtype-Specific Mechanisms.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- A machine learning approach to predicting clinical trajectories in bipolar disorder.
- A mouse model of CHCHD10 p.R15L familial ALS presents mild, age-related motor neuron degeneration without protein instability or mitochondrial dysfunction.
- Late-onset hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with monoallelic STX11 mutation in an adult: a case report and rationale for early allogeneic hematopoietic cell transplantation.
- Late-onset familial cerebral cavernous malformation without a family history: a case description.
- Pathway Analysis and Genetic Markers in Parkinson's Disease: Insights into Subtype-Specific Mechanisms.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:556037(Orphanet)
- MONDO:0035321(MONDO)
- GARD:22244(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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