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Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado
ORPHA:171876CID-10 · N25.8CID-11 · GB90.41OMIM 264350DOENÇA RARA

O pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 (PHA1 generalizado) é uma condição grave onde o corpo não consegue usar bem certos hormônios (os mineralocorticoides), o que afeta o corpo todo e causa perda de sal em vários órgãos.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 (PHA1 generalizado) é uma condição grave onde o corpo não consegue usar bem certos hormônios (os mineralocorticoides), o que afeta o corpo todo e causa perda de sal em vários órgãos.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.6
United Kingdom
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: N25.8
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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

📏
Crescimento
4 sintomas
🫁
Pulmão
3 sintomas
🫃
Digestivo
2 sintomas
🫘
Rins
2 sintomas
🦴
Ossos e articulações
2 sintomas
🧬
Pele e cabelo
1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Hipercalemia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Desidratação
Frequente (79-30%)
100%prev.
Hiponatremia
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Acidose metabólica
Muito frequente (99-80%)
100%prev.
Hiperaldosteronismo
Frequência: 10/10
100%prev.
Hipotensão
Frequência: 10/10
32sintomas
Muito frequente (9)
Frequente (4)
Ocasional (11)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 32 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

HipercalemiaHyperkalemia
Muito frequente (99-80%)100%
DesidrataçãoDehydration
Frequente (79-30%)100%
HiponatremiaHyponatremia
Muito frequente (99-80%)100%
Acidose metabólicaMetabolic acidosis
Muito frequente (99-80%)100%
HiperaldosteronismoHyperaldosteronism
Frequência: 10/10100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Últimos 10 anos62publicações
Pico20179 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2009Primeiro ensaio clínico📈 2017Ano de pico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

3 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

SCNN1BEpithelial sodium channel subunit betaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, PubMed:7762608, PubMed:9792722). ENaC operates in epithelial tissues, where it mediates the electrodiffusion of sodium ions from extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically (PubMed:24124190). It plays a key role in maintaining sodium homeostasis through

LOCALIZAÇÃO

Apical cell membraneCytoplasmic vesicle membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Stimuli-sensing channelsSensory perception of salty taste
MECANISMO DE DOENÇA

Pseudohypoaldosteronism 1B2, autosomal recessive

A form of pseudohypoaldosteronism type 1, a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. The disorder affects multiple organs, and is characterized by an often fulminant presentation in the neonatal period with dehydration, hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, failure to thrive and weight loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Esôfago - Mucosa
79.6 TPM
Vagina
59.3 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
38.9 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
37.9 TPM
Pulmão
34.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
pseudohypoaldosteronism, type IB2, autosomal recessiveLiddle syndrome 1bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1Liddle syndrome
HGNC:10600UniProt:P51168
SCNN1AEpithelial sodium channel subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inTolerante
FUNÇÃO

This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, PubMed:8023962, PubMed:8278374, PubMed:9792722). ENaC operates in epithelial tissues, where it mediates the electrodiffusion of sodium ions from extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically (PubMed:24124190, PubMed:28710092, PubMed:8278374). It plays a ke

LOCALIZAÇÃO

Apical cell membraneCell projection, ciliumCytoplasmic granuleCytoplasmCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, acrosomeCell projection, cilium, flagellum

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Stimuli-sensing channelsSensory perception of salty taste
MECANISMO DE DOENÇA

Pseudohypoaldosteronism 1B1, autosomal recessive

A form of pseudohypoaldosteronism type 1, a rare salt wasting disease resulting from target organ unresponsiveness to mineralocorticoids. The disorder affects multiple organs, and is characterized by an often fulminant presentation in the neonatal period with dehydration, hyponatremia, hyperkalemia, metabolic acidosis, failure to thrive and weight loss.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Glândula salivar
160.4 TPM
Rim - Medula
137.4 TPM
Esôfago - Mucosa
129.2 TPM
Tireoide
128.6 TPM
Pulmão
77.2 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
pseudohypoaldosteronism, type IB1, autosomal recessivebronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2Liddle syndrome 3Liddle syndrome
HGNC:10599UniProt:P37088
SCNN1GEpithelial sodium channel subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inRestrito
FUNÇÃO

This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, PubMed:7550319, PubMed:7762608, PubMed:9792722). ENaC operates in epithelial tissues, where it mediates the electrodiffusion of sodium ions from extracellular fluid through the apical membrane of cells, with water following osmotically (PubMed:24124190). It plays a key role in maintaining sodium home

LOCALIZAÇÃO

Apical cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Stimuli-sensing channelsSensory perception of salty taste
MECANISMO DE DOENÇA

Liddle syndrome 2

A form of Liddle syndrome, an autosomal dominant disorder characterized by early onset of hypertension, hypokalemic alkalosis, and suppression of plasma renin activity and aldosterone secretion.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Rim - Medula
47.1 TPM
Rim - Córtex
25.7 TPM
Vagina
22.7 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
14.9 TPM
Próstata
14.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessiveLiddle syndrome 2bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3Liddle syndrome
HGNC:10602UniProt:P51170

Variantes genéticas (ClinVar)

281 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SCNN1G: GRCh38/hg38 16p13.11-12.1(chr16:15368750-28342902)x4 ()
🧬 SCNN1G: NM_001039.4(SCNN1G):c.635C>T (p.Ser212Phe) ()
🧬 SCNN1G: NM_001039.4(SCNN1G):c.92G>A (p.Trp31Ter) ()
🧬 SCNN1G: GRCh37/hg19 16p12.2-11.2(chr16:23034306-28605212)x1 ()
🧬 SCNN1G: NM_001039.4(SCNN1G):c.1720G>A (p.Ala574Thr) ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico2
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.

Hormones (Athens, Greece)2026 Jan 22

Este estudo desmistifica o pseudohipoaldosteronismo (PHA), uma doença renal rara e hereditária que causa desequilíbrios eletrolíticos graves em bebês, ao revelar que é um "distúrbio de rede" complexo, envolvendo a interação de múltiplos genes e não apenas mutações isoladas. Para médicos e pacientes, essa nova compreensão aprofunda o conhecimento da doença e leva à proposição de novos painéis de diagnóstico (PHA-X e PHA-4T), prometendo maior precisão no diagnóstico e abrindo caminho para o desenvolvimento de terapias mais eficazes.

🇧🇷 traduzido
#2

Diagnostic pitfalls in aldosterone defects: a 9-year follow-up of early-onset pseudohypoaldosteronism type 2.

Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM2026 Mar 26

Este artigo enfatiza que o pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2), uma condição rara que causa hipertensão, potássio elevado e acidose, pode ser inicialmente mal diagnosticado, tornando essencial uma abordagem diagnóstica completa, incluindo testes genéticos avançados. O diagnóstico precoce e preciso é crucial para evitar sérios problemas de crescimento e desenvolvimento em crianças. A boa notícia é que, mesmo em casos severos, o tratamento com diuréticos tiazídicos é altamente eficaz para normalizar os desequilíbrios eletrolíticos, controlar a pressão arterial e assegurar o crescimento e desenvolvimento normais.

🇧🇷 traduzido
#3

Transient pseudohypoaldosteronism type I in infants with urinary tract infections and/or uropathy: insights from a French multicenter cohort.

European journal of pediatrics2025 Nov 10

O pseudohipoaldosteronismo transitório tipo 1 é uma condição pouco reconhecida que afeta bebês menores de um ano (especialmente nos primeiros 6 meses) durante infecções do trato urinário (ITUs) agudas e/ou malformações renais (uropatias obstrutivas). Caracteriza-se por hyponatremia, hiperkalemia e acidose metabólica, exigindo que médicos considerem prontamente este diagnóstico em lactentes com piora do estado geral e desequilíbrios eletrolíticos nesse contexto. O tratamento é principalmente sintomático, com hidratação, correção dos eletrólitos e antibioticoterapia, e a condição é transitória.

🇧🇷 traduzido
#4

Autosomal recessive (type 1B) pseudohypoaldosteronism: a novel mutation and its management.

BMJ case reports2025 May 21

O Pseudohipoaldosteronismo tipo 1B é uma doença genética rara caracterizada pela resistência à aldosterona, que leva a graves desequilíbrios eletrolíticos. Pacientes e médicos devem estar cientes dos sintomas principais – perda de sal, hipercalemia e acidose metabólica, que podem incluir erupções cutâneas – e da dificuldade no diagnóstico e manejo, devido aos frequentes desequilíbrios que exigem acompanhamento contínuo.

🇧🇷 traduzido
#5

Long-Term Immune Alterations After Thymectomy in Early Childhood: A Case Series.

Cureus2025 Oct

Este estudo de caso revela que a remoção do timo (timectomia) na primeira infância, frequentemente realizada durante cirurgias cardíacas, causa alterações imunológicas significativas e duradouras, caracterizadas por baixas contagens de células T CD4 virgens. Essas alterações podem manifestar-se de diversas formas, desde infecções virais recorrentes a problemas imunológicos graves (como citopenias e condições autoimunes), sendo mais severas quando a timectomia ocorre no período neonatal. Portanto, é crucial que estas crianças recebam monitoramento imunológico contínuo para antecipar e gerenciar possíveis complicações.

🇧🇷 traduzido

Publicações recentes

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📚 EuropePMCmostrando 61

2026

Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.

Hormones (Athens, Greece)
2026

Diagnostic pitfalls in aldosterone defects: a 9-year follow-up of early-onset pseudohypoaldosteronism type 2.

Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM
2025

Long-Term Immune Alterations After Thymectomy in Early Childhood: A Case Series.

Cureus
2025

Transient pseudohypoaldosteronism type I in infants with urinary tract infections and/or uropathy: insights from a French multicenter cohort.

European journal of pediatrics
2025

Hypertension and hyperkalemia associated with Pro701Leu mutation in the NR3C2 gene: A case report.

Medicine
2025

Autosomal recessive (type 1B) pseudohypoaldosteronism: a novel mutation and its management.

BMJ case reports
2025

Refractory Hyperkalemia With Type 4 Renal Tubular Acidosis Associated With Tubulointerstitial Nephritis and Renal Papillary Necrosis Following Intravenous Lipid Emulsion Therapy in a Cat.

Journal of veterinary emergency and critical care (San Antonio, Tex. : 2001)
2025

Kidney involvement during the course of febrile urinary tract infection.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
2025

The evolving concepts of KS-WNK1 effect on NCC activity.

American journal of physiology. Renal physiology
2024

Pseudohypoaldosteronism type II and sensory neuropathy associated with a heterozygous pathogenic variant in KLHL3 gene, a case report.

Heliyon
2024

Prevalence of and factors associated with Na + /K + imbalances in a population of children hospitalized with febrile urinary tract infection.

European journal of pediatrics
2024

Prevalence of Hyperkalemia and Familial Hyperkalemic Hypertension in 5100 Patients Referred to a Tertiary Hypertension Unit.

Hypertension (Dallas, Tex. : 1979)
2024

Pseudohypoaldosteronism Type 1B and Cohen Syndrome: Novel Mutation, Unusual Combination, and Presentation.

Cureus
2024

NR3C2 microdeletions-an underrecognized cause of pseudohypoaldosteronism type 1A: a case report and literature review.

Laboratory medicine
2024

Dysregulation of the WNK4-SPAK/OSR1 pathway has a minor effect on baseline NKCC2 phosphorylation.

American journal of physiology. Renal physiology
2024

Association of Familial Hyperkalemia and Hypertension with Proximal Renal Tubular Acidosis and Epileptic Seizures.

Nephron
2023

The Epithelial Sodium Channel-An Underestimated Drug Target.

International journal of molecular sciences
2023

[Regulation of kidney on potassium balance and its clinical significance].

Sheng li xue bao : [Acta physiologica Sinica]
2023

Early-in-Life Serum Aldosterone Levels Could Predict Surgery in Patients with Obstructive Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: A Pilot Study.

Journal of clinical medicine
2022

The Post-Translational Modification Networking in WNK-Centric Hypertension Regulation and Electrolyte Homeostasis.

Biomedicines
2022

Generation and analysis of pseudohypoaldosteronism type II knock-in mice caused by a nonsense KLHL3 mutation in the Kelch domain.

FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
2022

Claudins in kidney health and disease.

Kidney research and clinical practice
2022

Combined Kelch-like 3 and Cullin 3 Degradation is a Central Mechanism in Familial Hyperkalemic Hypertension in Mice.

Journal of the American Society of Nephrology : JASN
2022

Monogenic forms of low-renin hypertension: clinical and molecular insights.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
2021

Novel SCNN1A gene splicing-site mutation causing autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 (PHA1) in two Italian patients belonging to the same small town.

Italian journal of pediatrics
2021

Transient Pseudohypoaldosteronism Secondary to Group B Streptococcus Pyelonephritis.

Cureus
2021

Clinical characteristics and treatment requirements of children with autosomal recessive pseudohypoaldosteronism.

European journal of endocrinology
2021

Role of KLHL3 and dietary K+ in regulating KS-WNK1 expression.

American journal of physiology. Renal physiology
2020

Renin-aldosterone system evaluation over four decades in an extended family with autosomal dominant pseudohypoaldosteronism due to a deletion in the NR3C2 gene.

The Journal of steroid biochemistry and molecular biology
2020

Mutation affecting the conserved acidic WNK1 motif causes inherited hyperkalemic hyperchloremic acidosis.

The Journal of clinical investigation
2020

WNK1-OSR1/SPAK KINASE CASCADE IS IMPORTANT FOR ANGIOGENESIS.

Transactions of the American Clinical and Climatological Association
2020

Familial cases of pseudohypoaldosteronism type II harboring a novel mutation in the Cullin 3 gene.

Nephrology (Carlton, Vic.)
2020

Recent insights into sodium and potassium handling by the aldosterone-sensitive distal nephron: implications on pathophysiology and drug discovery.

Journal of nephrology
2020

Dietary potassium restriction attenuates urinary sodium wasting in the generalized form of pseudohypoaldosteronism type 1.

CEN case reports
2019

Phenotypic diversity and correlation with the genotypes of pseudohypoaldosteronism type 1.

Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM
2019

A familial case of pseudohypoaldosteronism type II (PHA2) with a novel mutation (D564N) in the acidic motif in WNK4.

Molecular genetics &amp; genomic medicine
2019

Complete clinical resolution of a Japanese family with renal pseudohypoaldosteronism type 1 due to a novel NR3C2 mutation.

Nephrology (Carlton, Vic.)
2019

WNK4 kinase is a physiological intracellular chloride sensor.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
2018

Renal COP9 Signalosome Deficiency Alters CUL3-KLHL3-WNK Signaling Pathway.

Journal of the American Society of Nephrology : JASN
2019

Generation and analysis of a mouse model of pseudohypoaldosteronism type II caused by KLHL3 mutation in BTB domain.

FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
2018

Decreased KLHL3 expression is involved in the pathogenesis of pseudohypoaldosteronism type II caused by cullin 3 mutation in vivo.

Clinical and experimental nephrology
2018

Pseudohypoaldosteronism Type II: A Young Girl Presented with Hypertension, Hyperkalemia and Metabolic Acidosis.

Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP
2017

Mutant Cullin 3 causes familial hyperkalemic hypertension via dominant effects.

JCI insight
2018

Transient Pseudohypoaldosteronism Caused by Intestinal Abnormalities.

Klinische Padiatrie
2018

Loss of β Epithelial Sodium Channel Function in Meibomian Glands Produces Pseudohypoaldosteronism 1-Like Ocular Disease in Mice.

The American journal of pathology
2017

Clinical features and molecular basis of pseudohypoaldosteronism type 1.

Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology
2017

WNK4 is indispensable for the pathogenesis of pseudohypoaldosteronism type II caused by mutant KLHL3.

Biochemical and biophysical research communications
2017

Impaired degradation of medullary WNK4 in the kidneys of KLHL2 knockout mice.

Biochemical and biophysical research communications
2017

30 YEARS OF THE MINERALOCORTICOID RECEPTOR: Mineralocorticoid receptor mutations.

The Journal of endocrinology
2017

Expression of epithelial sodium channel (ENaC) and CFTR in the human epidermis and epidermal appendages.

Histochemistry and cell biology
2017

KLHL3 Knockout Mice Reveal the Physiological Role of KLHL3 and the Pathophysiology of Pseudohypoaldosteronism Type II Caused by Mutant KLHL3.

Molecular and cellular biology
2016

Secondary or Transient Pseudohypoaldosteronism Associated With Urinary Tract Anomaly and Urinary Infection: A Case Report.

Urology case reports
2016

Potential Roles of Amiloride-Sensitive Sodium Channels in Cancer Development.

BioMed research international
2016

Adult nephron-specific MR-deficient mice develop a severe renal PHA-1 phenotype.

Pflugers Archiv : European journal of physiology
2016

Severe Salt-Losing Syndrome and Hyperkalemia Induced by Adult Nephron-Specific Knockout of the Epithelial Sodium Channel α-Subunit.

Journal of the American Society of Nephrology : JASN
2017

A neonate with poor weight gain and hyperkalemia: Answers.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
2017

A neonate with poor weight gain and hyperkalemia: Questions.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
2016

Reducing αENaC expression in the kidney connecting tubule induces pseudohypoaldosteronism type 1 symptoms during K+ loading.

American journal of physiology. Renal physiology
2015

Generation and analysis of knock-in mice carrying pseudohypoaldosteronism type II-causing mutations in the cullin 3 gene.

Biology open
2015

[Electrolyte disorders as a hallmark of monogenetic diseases].

Der Internist
2015

A unifying mechanism for WNK kinase regulation of sodium-chloride cotransporter.

Pflugers Archiv : European journal of physiology

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Pseudohypoaldosterism: demystification using network medicine and proposed diagnostic panels.
    Hormones (Athens, Greece)· 2026· PMID 41569463mais citado
  2. Diagnostic pitfalls in aldosterone defects: a 9-year follow-up of early-onset pseudohypoaldosteronism type 2.
    Journal of pediatric endocrinology &amp; metabolism : JPEM· 2026· PMID 41380172mais citado
  3. Transient pseudohypoaldosteronism type I in infants with urinary tract infections and/or uropathy: insights from a French multicenter cohort.
    European journal of pediatrics· 2025· PMID 41212330mais citado
  4. Autosomal recessive (type 1B) pseudohypoaldosteronism: a novel mutation and its management.
    BMJ case reports· 2025· PMID 40398899mais citado
  5. Long-Term Immune Alterations After Thymectomy in Early Childhood: A Case Series.
    Cureus· 2025· PMID 41322917mais citado
  6. Collapse of Immune Privilege in the Sweat Gland in a Sjögren Disease Patient With Generalized Anhidrosis.
    J Dermatol· 2026· PMID 41994893recente
  7. A zero-inflated hierarchical generalized transformation model to address non-normality in spatially-informed cell-type deconvolution.
    Biometrics· 2026· PMID 41994891recente
  8. Unusual Presentation of Pustular Psoriasis on the Face: A Case Report.
    Cureus· 2026· PMID 41994815recente
  9. Enterococcus faecalis Bacteremia Following Transurethral Resection of the Prostate (TURP): Urinary Sepsis or Infective Endocarditis?
    Cureus· 2026· PMID 41994798recente
  10. Spinal Cord Stimulation for Chronic Pelvic Pain Secondary to Oncologic Complications: A Case Report.
    Cureus· 2026· PMID 41994782recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:171876(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:264350(OMIM)
  3. MONDO:0009917(MONDO)
  4. GARD:4552(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Busca completa no PubMed(PubMed)
  7. Q32136454(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado
Compêndio · Raras BR

Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado

ORPHA:171876 · MONDO:0009917
Prevalência
1-9 / 1 000 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
N25.8 · Outros transtornos resultantes de função renal tubular alterada
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.6 (United Kingdom)
MedGen
UMLS
C0268436
Wikidata
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