Este artigo descreve a primeira documentação da mutação Pro701Leu no gene NR3C2, identificada em um paciente com hipertensão e hipercalemia, indicando uma nova causa de ativação do receptor de mineralocorticoides. Para médicos e pacientes, o caso ressalta a importância da pesquisa genética para um diagnóstico preciso em situações complexas de pressão alta e potássio elevado, permitindo um tratamento direcionado (neste caso, com furosemida) para controlar os sintomas e melhorar o prognóstico.

A pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 (PHA1) é uma doença rara que, embora geralmente se manifeste com sintomas graves na infância, como falha de crescimento e hiponatremia severa, apresenta um curso diferente na idade adulta. Este estudo de casos em adultos revela que, apesar de manifestações severas na infância, os pacientes tendem a ser assintomáticos na vida adulta, com sódio e pressão arterial normais, indicando um prognóstico a longo prazo favorável. Uma nova variante genética foi identificada, reforçando a base molecular da PHA1.

Este artigo revisa o pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 (PHA1), uma doença rara causada por mutações no receptor de mineralocorticóides (MR) que impedem o corpo de responder adequadamente à aldosterona. A condição manifesta-se em recém-nascidos com desidratação grave, vômitos, hipercalemia e acidose metabólica, *apesar* de níveis extremamente elevados de aldosterona e renina, um achado crucial para o diagnóstico. O trabalho destaca a importância do diagnóstico genético e compartilha a experiência de um centro de referência nacional, oferecendo insights valiosos para o manejo clínico.

Este artigo relata a descoberta de uma nova mutação genética (no gene NR3C2) responsável pelo Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) renal, uma doença rara onde o corpo não responde adequadamente à aldosterona. Essa mutação, identificada em um bebê que apresentava vômitos, letargia e potássio elevado (sintomas e exames típicos da doença) e em seu pai, resulta em uma menor expressão e função do receptor mineralocorticoide. Este achado é crucial para médicos no diagnóstico genético e manejo da doença, e para pacientes e famílias no entendimento da causa subjacente dos sintomas.