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A hipocondroplasia é caracterizada por baixa estatura desproporcionada, lordose lombar ligeira e limitação da extensão das articulações do cotovelo.
3 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.
13 ensaios clínicos encontrados, 10 ativos.
Pathways to Facilitate Early Recognition and Diagnosis of Hypochondroplasia.
The Metacarpophalangeal Pattern Profile: An Old Method With New Insights Into the Evaluation of Short Stature.
Response to Letter to the Editor for "Infigratinib low dose therapy is an effective strategy to treat hypochondroplasia".
🥈 ObservacionalInfigratinib is a weak inhibitor of the FGFR3-N540K mutant associated with hypochondroplasia.
Living With Hypochondroplasia: A Qualitative Exploration of Children's and Caregivers' Experiences, Challenges, and Unmet Needs.
🥈 Observacional