Hipomagnesemia por má absorção seletiva de magnésio

A hipomagnesemia primária com hipocalcemia secundária (PHSH) é uma forma de hipomagnesemia primária familiar (HFP), caracterizada por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundária associada a sintomas neurológicos, incluindo convulsões generalizadas, tetania e espasmos musculares. PHSH pode ser fatal ou resultar em complicações neurológicas crônicas irreversíveis.

1 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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[A case report of primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by TRPM6 gene variants].

Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi2026 Jan 15

[A case report of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by a novel compound heterozygous mutation of the TRPM6 gene].

Zhonghua Nei Ke Za Zhi2025 Jan 1

A functional study for verifying the pathogenicity of a TRPM6 variant of uncertain significance: A novel non-canonical splicing-site variant in primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia.

Clin Chim Acta2021 Dec

Novel mutations in TRPM6 gene associated with primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia. Case report.

Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub2021 Nov

A Nonredundant Role for the TRPM6 Channel in Neural Tube Closure.

Sci Rep2017 Nov 15

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