ORPHA:2238
Hipoparatireoidismo familiar isolado
Grupo raro e heterogéneo de doenças metabólicas caracterizadas por metabolismo anormal do cálcio, causando hipocalcemia devido a níveis séricos insuficientes de hormona paratiroideia (PTH) bioativa, sem outras alterações endocrinológicas ou anomalias de desenvolvimento.
<1 / 1 000 0005 genes identificadosAutosomal dominant
Agente Hipoparatireoidismo fa… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
10 casos documentados
5Genes causadores
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