ORPHA:137908
Hipotonia com acidemia láctica e hiperamoniemia
Esta síndrome é caracterizada por hipotonia grave, acidémia láctica e hiperamonemia congénita.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive
Agente Hipotonia com acidemia… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
4 casos documentados
1Genes causadores
27.004Publicações indexadas
12Ensaios ativos
Carregando...