ORPHA:2266
Hipotricose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Lopes
Síndrome caracterizada por hipotricose, sindactilia, déficit intelectual e erupção dentária precoce. Foi descrito em dois pacientes. O modo de transmissão parece ser autossômico recessivo.
<1 / 1 000 000Autosomal recessive
Agente Hipotricose-perturbaçã… monitorando fontes continuamente
always-onEscala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
2 casos documentados
2Publicações indexadas
Carregando...