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Ictiose
ORPHA:79354

Ictiose

Distúrbios da cornificação caracterizados por descamação visível e/ou hiperqueratose da maior parte ou de toda a pele. As ictioses hereditárias, definidas como a forma generalizada dos distúrbios mendelianos de cornificação, afetam a maior parte ou toda a pele. Este grupo de condições etiologicamente e fenotipicamente heterogêneo é causado por mutações em vários genes diferentes, importantes para a diferenciação dos queratinócitos e a função da barreira epidérmica. Formas adquiridas de ictiose podem ser observadas em certas doenças autoimunes, inflamatórias, metabólicas, endócrinas ou infecciosas ou em doenças malignas.

29 genes identificados
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