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Imunodeficiência combinada grave
ORPHA:183660

Imunodeficiência combinada grave

A imunodeficiência combinada grave (SCID) compreende um grupo de doenças raras de imunodeficiência primária monogênica caracterizadas pela falta de linfócitos T periféricos funcionais, resultando em infecções respiratórias graves de início precoce e incapacidade de crescimento. Eles são classificados de acordo com o fenótipo imunológico em SCID com ausência de células T, mas presença de células B (T-B+ SCID) ou SCID com ausência de ambas (T-B-SCID). Ambos os grupos incluem diversas formas, com ou sem células natural killer (NK).

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