Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK

Condição de presença ou atividade diminuída ou ausente de quinase de células t indutível por IL2. A deficiência desta proteína está associada à síndrome linfoproliferativa 1, uma imunodeficiência primária autossômica recessiva caracterizada pelo início na primeira infância da desregulação imunológica associada ao vírus Epstein-Barr (EBV), manifestada como linfoma, granulomatose linfomatóide, linfo-histiocitose hemofagocítica, doença de Hodgkin e/ou hipogamaglobulinemia.