Imunodeficiência combinada por deficiência FCHO1

Doença imunológica primária autossômica recessiva caracterizada pelo aparecimento de infecções bacterianas, virais e fúngicas recorrentes na primeira infância. Estudos laboratoriais mostram linfopenia de células T e podem mostrar anormalidades variáveis ​​de células B ou imunoglobulinas. Características mais variáveis ​​encontradas em alguns pacientes incluem linfoma e características neurológicas. Embora o transplante de medula óssea possa ser curativo, muitos pacientes morrem na infância.