Insuficiência pancreática - anemia - hiperostose
Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica.
Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.
Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.
Esta síndrome é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anemia diseritropoiética e hiperostose calvárica.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Pathogenic UNC13A variants cause a neurodevelopmental syndrome by impairing synaptic function.
A homozygous TARS2 variant is a novel cause of syndromic neonatal diabetes.
Mitochondria and the eye-manifestations of mitochondrial diseases and their management.
A neuron-specific Isca1 knockout rat developments multiple mitochondrial dysfunction syndromes.
Pathological variants in TOP3A cause distinct disorders of mitochondrial and nuclear genome stability.