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Late-onset citrullinemia type I
ORPHA:247573

Late-onset citrullinemia type I

A citrulinemia tipo I de início na idade adulta é uma forma de citrulinemia tipo I caracterizada clinicamente pelo início de sintomas na idade adulta, incluindo hiperamonemia variável e achados neurológicos menos marcantes que podem incluir dor de cabeça intensa, escotomas, episódios semelhantes a enxaqueca, ataxia, fala arrastada, letargia e sonolência. Pode ocorrer um aumento grave da pressão intracraniana.

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