Lipodistrofia generalizada congênita

Lipodistrofia caracterizada pela associação de lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia e características acromegaloides. A BSCL pertence ao grupo das síndromes de resistência extrema à insulina, que também inclui o leprechaunismo, a síndrome de Rabson-Mendenhall, a lipodistrofia generalizada adquirida e a resistência à insulina dos tipos A e B.