Lisencefalia por mutação no gene LIS1

A lisencefalia por mutação LIS1 é uma malformação cerebral com epilepsia caracterizada predominantemente por lisencefalia posterior isolada com atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e epilepsia que geralmente evolui da síndrome de West para a síndrome de Lennox-Gastaut. Características adicionais incluem hipotonia muscular, microcefalia adquirida, retardo de crescimento e mau controle das vias aéreas, levando à pneumonia por aspiração.