ORPHA:2430
Macroglossia congênita
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Scoliosis in osteogenesis imperfecta: identifying the genetic and non-genetic factors affecting severity and progression from longitudinal data of 290 patients.
A rare mutation c.1663G > A (p.A555T) in the MMUT gene associated with mild clinical and biochemical phenotypes of methylmalonic acidemia in 30 Chinese patients.