Malformações cardíacas cono-truncais

As malformações cardíacas conotruncais são um grupo de anomalias congênitas da via de saída cardíaca que incluem defeitos como tetralogia de Fallot, atresia pulmonar com comunicação interventricular, dupla via de saída do ventrículo direito (DORV), dupla via de saída do ventrículo esquerdo, truncus arteriosus e transposição das grandes artérias (TGA), entre outros. Este grupo de defeitos é frequentemente encontrado em pacientes com síndrome de deleção 22q11.2. Uma deleção do cromossomo 22q11.2 foi igualmente associada em um subconjunto de pacientes com vários tipos de malformações cardíacas conotruncais não sindrômicas isoladas (com exceção de DORV e TGA, onde isso é muito incomum).