Malformações corticais microcefálicas-baixa estatura por deficiência RTTN

O nanismo primordial microcefálico devido à deficiência de RTTN é uma síndrome dismórfica/anomalias congênitas múltiplas rara, genética, caracterizada por microcefalia primária, baixa estatura profunda, deficiência intelectual moderada a grave, atraso global no desenvolvimento, dismorfismo craniofacial (por exemplo, testa inclinada, ponte nasal alta e larga) e malformações cerebrais variáveis, incluindo giro simplificado, paquigiria, polimicrogiria, sulcação reduzida, disgenesia do corpo caloso e deformado ventrículos. Anomalias renais, perda auditiva bilateral, múltiplas contraturas articulares, grave deficiência de crescimento e uma lesão sacral cefálica à prega glútea também foram relatadas.