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Distúrbio neuromuscular hereditário caracterizado por múltiplos núcleos na biópsia muscular e características clínicas de uma miopatia congênita.
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
A long-term observational study on autoimmune pulmonary alveolar proteinosis revealed a sustained and generalized decrease in serum autoantibody levels.
Concurrent nanotherapeutics and regulatory updates for the management of amyotrophic lateral sclerosis: a focused review for orphan drug (Tofersen).
Nutritional status and metabolic alterations in patients with ataxia-telangiectasia.
Long-term structural valve deterioration after TAVI: insights from the EORP ESC Valve Durability TAVI Registry.
Heterogeneous clinical features in Cockayne syndrome patients and siblings carrying the same CSA mutations.